2023年12月7日发(作者:)

vcf文件合并

1、vcf文件合并

(1)同样本vcf合并,这里的相同样本合并指的是不同的染色体,或者染色体区间。

使用方法 perl list

这里的list就是不同的染色体的vcf文件,如:

chr1:

chr1:

……

use strict;

use warnings;

open IN,"< $ARGV[0]" or die $!;

open OUT,'>:gzip',"$ARGV[1]" or die $!;

my $n=0;

while(){

chomp;

my $line=$_;

if($line=~m/.gz/){

open VCF,"gunzip -dc $line | " or die $!;

}else{

open VCF,"< $line" or die $!;

}

$n++;

if($n==1){

while(){

chomp;

print OUT "$_n";

}

}

if($n>1){

while(){

chomp;

my @aa=split /t/;

next if($aa[0]=~/^#/);

print OUT "$_n";

}

}

}

close VCF;

close IN;

close OUT;

这里也可以使用zcat或者cat的模式,但是我觉得这样太麻烦了。需要将head行进行处理。

(2)不同样本vcf合并

主要是的软件就是bcftools和gatk。

一行简单的代码:

bcftools merge -Oz -o

这个软件使用起来较为麻烦,需要将原始的vcf转换为bgzip的压缩,之后再建立index,之后才能用于合并。

这里简单举一个例子,方便理解,如下

有两个文件,分别执行下面的命令:

gunzip

bgzip

tabix -p vcf

这样两个文件的tbi索引就建立好了,直接执行:

bcftools merge -Oz -o

容易出现的报错:vcf 没有进行排序就行进行index。必须是进行排序后的vcf才能进行。

除了使用bcftools,还可以使用gatk,但是gatk必须是4.0以下的版本才行。代码如下:

gatk -T CombineVariants -V -V -o -R

总结:这样相同样本合并和不同样本合并就都可以进行了,推荐使用GATK进行合并。