2024年1月11日发(作者：)

CF（Variant Call Format）是一种用于存储生物信息学中基因组变异数据的标准文本格式。在不同的上下文中，VCF可以有两层含义：

1. 通讯录文件格式（vCard）：

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VCF有时也被用来表示Virtual Contact File或者vCard File Format，这是一种用于存储联系人信息的标准格式，包括姓名、电话号码、电子邮件地址等个人信息。VCF文件可以用在各种设备和软件上，如智能手机、邮件客户端和通讯录应用中进行交换和共享。

2. 生物信息学中的变异调用格式（Variant Call Format）：

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在生物信息学领域，VCF是更常见的意义，它主要用于描述基因组序列中存在的变异位点信息。VCF文件通常包含了测序数据比对后发现的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失（Indels）、结构变异（SVs）等多种类型的遗传变异数据。

对于生物信息学中的VCF格式，其详细结构如下：

Header Section：包含版本信息和其他元数据，以##开头的行定义了文件的格式规范、样本信息、过滤器解释、INFO字段定义等。

text ##fileformat=VCFv4.3 ##source=myVariantCaller‐v1.0 ##INFO=

Columns：每一行代表一个变异位点，列按照固定顺序排列：

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CHROM: 变异所在的染色体或参考序列名。

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POS: 该变异位于染色体上的位置。

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ID: 变异标识符，如果有的话。

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REF: 参考基因组在这个位置上的碱基序列。

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ALT: 变异型，即与参考基因组不同的碱基序列。

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QUAL: 变异质量评分，表示对该变异判断的信心度。

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FILTER: 过滤标志，表明变异是否通过了一系列的质量控制标准。

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INFO: 额外的信息字段，由一系列键值对组成，提供变异的更多特性描述。

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FORMAT: 定义后续样本数据的格式。

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SAMPLES: 每个样本对应的变异数据，按逗号分隔列出，格式与FORMAT字段中定义的一致。