2023年12月2日发(作者：)

・】０４２　Ｎｅｕｒｏｍｕｓ（：ｕｌ　Ｄｉｓ，２０１３，１４（４）：１７６—１７９．　（ＦＯＳＭＮ）ｓｙｎｄｒｏｍｅ：ａ　Ｉ　ｉｄｇｅ　ｔｏ　ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃ　ｌａｔｅｒａｌ　ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｊ　１　６］Ｄａｌｌａ　ＢＥ，Ｒｉｇａｍｏｎｔｉ　Ａ，Ｍａｎｔｅｒｏ　Ｖ，ｅｔ　ａ１．Ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ　Ｄ９０Ａ—ＳＯＤ１　Ｎｅｕｒｏｌ　Ｎｅｕｒｏｓｕｒｇ　Ｐｓｙｅｈｉａｔ，２０１４，８５（９）：１００９－１１１１．　ｍｕｔａｔｉｏｎ　ｉｎ　ａ　ｐａｔｉｅｎｔ　ｗｉｔｈ　ｆａｃｉａｌ　ｏｎｓｅｔ　ｓｅｎｓｏｒｙ　ｍｏｔｏｒ　ｎｅｕｒｏｎｏｐａｔｈｙ　　Ｉ．　：　｛　图１　Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ：彳亍侧翼内、外肌、咬肌ｒｒ１、＿ｒ２信号增强，咬肌萎缩变细，左侧咬肌稍变细。高分辨＿＝叉神经平扫示右侧三叉神经起始部与　邻近小血管紧贴　文章编号：１００３—２７５４（２０１６）１１—１０４２－０１　中图分类号：Ｒ７４２．８　９　ＭＴ—ＡＴＰ　１ＴＩ．９１８５Ｔ＞Ｃ，Ｐ．（Ｌｅｕ２２０Ｐｒｏ）突变致Ｌｅｉｇｈ综合征　赖燕蔚　患者，男性，１４岁，从小走路不稳，智能下降７　Ｙ。患者２　多种核基因和线粒体基凶相关，约ｌＯ％南线粒体基　突变所　岁开始行走不稳，易摔跤，易感冒、发热，且之后步行更不稳，　致…。Ｌｅｉｇｈ综合征有复杂的临床和遗传异质性，其中亚急　随着成长步行总体略好转；７～８岁时开始说话结巴，智力逐　性坏死性脑脊髓病一般发病在ｌ岁或以后，表现为精神运动　渐减退，好动，注意力不集中　Ｌ课易走神，小动作多，成绩　发育迟缓、肌张力低下、共济失调、不自主运动等，多数患儿　差，说话不得体。Ｇ２Ｐ１，足月顺产，出生时３．２　ｋｇ，出生情况　病情进展快，多于发病后ＪＬ年内夕匕亡，ＭＲＩ表现通常呈对称　良好，无缺氧窒息史，６　ｍ会坐，８～９　ｍ会站，一直不会爬，１　性分布于双侧壳核、苍白球、导水管周同灰质、腑桥、延髓，也　岁２个月会单独行走１０　ｍ，会叫爸爸妈妈，口齿清晰，４岁多　可见于丘脑、小脑齿状核，少见于大脑及小脑自质　，线粒体　可识字达１千多。家族成员均体健。神志清楚，扁平足，呐　呼吸链复合物Ⅳ酶活性减低是线粒体病常见原ｌ大Ｉ　。本例　吃，脑神经朱见异常，无眼震，四肢肌容积、肌张力正常，上肢　患者智力倒退、共济失调、下肢周围神经损害，ＭＲＩ表现为双　肌力正常，双下肢近端肌力Ｖ一级，远端肌力Ⅵ一级，双上肢轮　侧小脑后部白质不规则片状稍长Ｔ　信号，其复合物Ⅳ酶活　替动作较差，不能走直线，双上肢腱反射减弱，双膝、踝反射　性偏低，已排除Ａ３２４３Ｇ、Ａ８３４４Ｇ突变致线粒体脑肌病、　未引ｍ，无病理征。中国修汀韦氏儿童智力量表全量表６３　ＧＩ１７７８突变致Ｌｅｂｅｒ综合征、ＡＩ５５５Ｇ突变及包涵体肌病，　分，言语锣商７６分，操作智商５５分，社会生活运动轻度缺　Ｔ８９９３Ｇ及Ｔ８９９３Ｃ正常，为线粒体基　ＭＴ－ＡＴＰ　ｎ１．９１８５Ｔ＞　损，注意力测试５５．６２５分。　ｃ（约１００％）Ｐ．（Ｌｅｕ２２０Ｐｒｏ）突变所致Ｌｅｉｇｈ综合征。尽管　实验室检查［ｆ『【分析、肝肾功能、肌酶谱正常，血乳酸２．Ｏ　不能简单根据突变比例推断患者的病情，其母、弟弟确　该　（参考值０．５～２．０），线粒体呼吸链酶（复合物Ｉ～Ⅳ）、ＡＴＰ　位点突变比例少而表型正常。该病临床诊断除１９９６年Ｒａｈ—　合成酶（复合物Ｖ）活性测定显示复合物Ⅳ酶活性偏低，尿代　ｍａｎ制定的标准外，基因检查结果也可以明确诊断。预后与　谢检测未见异常，心电图示窦性心律不齐，超声心动网正常，　发病年龄有关，青少年发病可存活更长时间　，本例病情相　脑电冈正常。肌电图示下肢肌电网呈神经源性损害，左肱二　对较轻，进展慢，并且疾病损害随着患者的生长发育被部分　头肌肌肉活检未见明显病理性改变。头部ＭＲＩ检查显示双　代偿，显然与线粒体呼吸链复合物Ⅳ酶活性受损不严币＝有关。　小脑后部不规则片状稍长Ｔ　信号。　［参考文献］　基Ｌ大ｌ测定Ａ３２４３Ｇ（ＭＥＬＡＳ）、Ａ８３４４Ｇ（ＭＥＲＲＦ）、Ｔ８９９３Ｇ　［１］张尧，孙芳，孔庆鹏，等．Ｌｅｉｇｈ综合征患儿核　和线粒体　及Ｔ８９９３Ｃ（Ｌｅｉｇｈ）、Ｇ１１７７８（Ｌｅｂｅｒ）、Ａ１５５５Ｇ（耳聋）均无突　箍因突变的初步分析［Ｊ］．临床儿科杂志，２００８，２６：１０２１—１０２３．　变；包涵体肌病基因分析正常。全线粒体ＤＮＡ测序结果显　［２］陈志哗．Ｌｅｉｇｈ综合征的ＭＲＩ表现【Ｊ］．小国医学影像学杂志，　２０１１，１９：８３９—８４３．　示父亲正常，患者ＭＴ—ＡＴＰ　ｍ．９１８５Ｔ＞Ｃ（约１００％）Ｐ．　［３］马艳艳，哭桐菲，刘玉鹏，等．线举证体呼吸链复合物ＩⅡ缺陷５例的　（Ｌｅｕ２２０Ｐｒｏ）致病突变，母亲ＭＴ—ＡＴＰ　ｆｆ１．９１８５Ｔ＞Ｃ（约　临床特点与生化分析［Ｊ］．中华儿科杂志，２０１　１，４９：８４８－８５２．　５０％）Ｐ．（Ｌｅｕ２２０Ｐｒｏ）致病突变，弟弟ＭＴ—ＡＴＰ　ｍ．９１８５Ｔ＞Ｃ　［４］姚生，王巍，戚晓昆，等．Ｌｅｉｇｈ综合征８例［Ｊ］．巾华医学杂　（约４５％）Ｐ．（Ｌｅｕ２２０Ｐｒｏ）致病突变。　志，２０１０，１９：２２３０－２２３１．　讨论　Ｌｅｉｇｈ综合征是遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷、致使　收稿日期：２０１６－０９　１２；修订日期：２０１６－１０－２５　ＡＴＰ合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性少见病变，　作者单位：（赣南医学院笫一附属医院神经内科，江　赣　３４１０００）　涉及５种线粒体呼吸链酶复合物和丙酮睃脱氢酶复合物，与　通讯作者：赖燕蔚，Ｅ－ｍａｉｌ：３１ｙｗ＠ｓｉｎａ．ｃｏｒｎ