2024年3月26日发(作者：)
维生素A缺乏病（vitamin A ddficiency disorder）
营养性维生素D缺乏佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）
骨质软化症（Osteomalacia）
蛋白质-能量营养不良（proteln-energy malnutrition，PEM）
小儿单纯性肥胖（obesity）
肥胖-换氧不良综合征（Pickwickian syndrome）
肥胖生殖无能症（Fröhlich syndrome）
肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica）是一种常染色体隐性遗传病，因
小肠缺乏吸收锌的载体，故可表现为严重缺锌。
碘缺乏病（Iodine Deficiency Disorders, IDD）
痤疮（acne）
支气管肺发育不良（bronchopulmonarydysplasia, BPD），即慢性肺疾病（chronic
lung disease，CLD）
持续胎儿循环（persistent fetalcirculation，PFC），即新生儿持续肺动脉高压
（persistent pulmonary hypertension of newborn，PPHN）
早产儿视网膜病（retinopathy of prematurity，ROP）
宫内生长迟缓（intrauterine growth restriction/retardation, IUGR）
新生儿窒息（asphyxia of newborn）
原发性呼吸暂停（primary apnea）
继发性呼吸暂停（secondary apnea）
新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE）
新生儿颅内出血（intracranial haemorrhage of the newborn）
脑室周围-脑室内出血（periventricular-intraventricular haemorrhage，PVH-IVH）
原发性蛛网膜下腔出血（primary subarachoid haemorrhage，SAH）
脑实质出血（intraparenchymal haemorrhage，IPH）
硬膜下出血（subdural hemorrhage，SDH）
小脑出血（eerebellar hemorrhage，CH）
胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）
新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）又称肺透明膜病
（hyaline
membrane disease，HMD）
糖尿病母亲所娩的婴儿（infant of diabetic mother，IDM）
湿肺（wet lung） 亦称新生儿暂时性呼吸增快（transient tachypnea of newborn，
TTN）
B组链球菌肺炎（group B streptococcal pneumonia）
膈疝（diaphragrnatic hernia）
新生儿黄疸（neonatal jaundice）
新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn, HDN）
新生儿败血症（neonatal septicemia）
感染性肺炎（infectious pneumonia）
新生儿破伤风（neonatal tetanus）
巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）
先天性梅毒（congenital syphilis）
新生儿寒冷损伤综合征（neonatal cold injury syndrome）又称新生儿硬肿症
（sclerema neonatorum）
新生儿坏死性小肠结肠炎（neonatal necrotizing enterocolitis，NEC）
新生儿出血症（hemorrhagic disease of the newborn，HDN）
新生儿低血糖（neonatal hypoglycemia）
新生儿高血糖（neonatal hyperglycemia）
新生儿低钙血症（neonatalhypocalcemia）
脐疝（umbilical hernia）
脐肉芽肿（umbilical granuloma）
新生儿产伤（birth injury）
染色体畸变综合征（chromosomal aberration syndrome）
21-三体综合征又称Down’s综合征，以前也称先天愚型
先天性卵巢发育不全综合征为Turner综合征
先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）又称Wilson病
糖原累积病（glycogen storage disease, GSD）
黏多糖病（mucopolysaccharidosis, MPS）
免疫缺陷病（immunodeficiency，ID）
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency，PID）
继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency, SID）
联合免疫缺陷病（combined immunodeficiency，CID）
严重联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID）
X连锁无丙种球蛋白血症（X-Linked agammaglobulinaemia，XLA）
常见变异型免疫缺陷病（commonvariable immunodeficiency，CVID）
湿疹血小板减少伴免疫缺陷（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）
共济失调毛细血管扩张综合征（ataxia-telangiectasia，AT）
胸腺发育不全（DiGeorge anormaly，DA）
白细胞黏附分子缺陷（1eukocyte adhesion defects，LAD）
慢性肉芽肿病（chronic granulomatous，CGD）
风湿热（rheumatic fever）
幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）
幼年类风湿性关节炎（juvenile rheumatoid arthritis, JRA）
幼年慢性关节炎（juvenile chronic arthritis, JCA）
幼年型关节炎（juvenile arthritis, JA）
银屑病性关节炎（JpsA）
幼年强直性脊柱炎（JAS）
过敏性紫癜（anaphylactoid purpura）又称亨-舒综合征（henoch-schonlein
syndrome，henoch
-schonlein purpura, HSP）
川崎病（Kawasaki disease，KD）
麻疹（measles）
亚急性硬化性全脑炎（subacute sclerosing panencephalitis, SSPE）
脊髓灰质炎（poliomyelitis）又称小儿麻痹症
急性感染性多发性神经根神经炎（Guillain-Barre综合征）
水痘（chichenpox, varicella）
水痘-带状疱疹病毒（varicella-zoster virus, VZV）
传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis, IM)
全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome, SIRS）
代偿性抗炎反应综合征(Compensated anti-inflammatory response syndrome，
CARS)
胃食管反流病（GERD）
赫什朋病（Hirschsprung disease，HD）
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）
急性上呼吸道感染（acute upper respiratory infection，AURI）
咳嗽变异型哮喘（CVA）
社区获得性肺炎（community acquired pneumonia，CAP）
院内获得性肺炎（hospital acquired pneumonia，HAP）
抗利尿激素异常分泌综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic
hormone， SIADH）
革兰阴性杆菌肺炎（Gram-negative bacillary pneumonia，GNBP）
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD，先心病）
肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病
完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，c-TGA）是新
生儿期最常见
的发绀型先天性心脏病
急性肾小球肾炎（acute glomerulonephritis，AGN）
急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN）
肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）
原发性肾病综合征（primary nephritic syndrome，PNS）
乙型肝炎病毒相关性肾炎（hepatitis B virus associated glomerulonephritis，
HBV-GN）
泌尿道感染（urinary tract infection，UTI）
反流性肾病（reflux nephropathy，RN）
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）
远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）
近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acidosis，pRTA）
溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）
血栓性血小板减少性紫癜（thromboic thrombocytopenic purpura，TTP）
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroximal nocturnal hemoglobinuria，PNH）
急性肾衰竭（acute renal failure，ARF）
急性肾小管坏死（acute tubular necrosis，ATN）
缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）
特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP）又称自身
免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura，ITP）
弥散性血管内凝血（disseminated intravascular coagulation，DIC）
中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia，CNSL）
睾丸白血病（testic leukemia，TL）
造血干细胞移植（HSCT）
郎格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）本症分为三型：
勒-雪病（Letterer-Siwe disease，LS）、韩-薛-柯病（Hand-Schuller-Christian disease，
HSC）和骨嗜酸细胞肉芽肿（eosinophilic granuloma of bone，EGB）
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsies with febrile seizures plus，
GEFS）
热性惊厥（febrile seizure，FS）
热性惊厥附加症（FS+）
常染色体显性遗传热性惊厥附加症（ADFS+）
吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）又称急性炎症性脱髓鞘性多神
经根病
急性炎症性脱髓鞘性多神经病（AIDP）
急性运动轴索性神经病（AMAN）
急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN）
Miller-Fisher综合征（MFS）
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）
Duchenne和Becker肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy，
DMD/BMD）
生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）
尿崩症（diabetes insipidus，DI）
中枢性性早熟(centralprecociouspuberty，CPP)
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）
糖尿病（diabetes mellitus，DM）
胰岛素依赖性糖尿病（insulin dependent diabetes mellitus，IDDM）
非胰岛素依赖性糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，NIDDM)
青年成熟期发病型糖尿病（maturity-onset diabetes of youth，MODY）
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